kinderneurologie
Wat is het Primrose syndroom?
Het Primrose syndroom is een syndroom waardoor kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met korte lichaamslengte, hoog lichaamsgewicht, een groot hoofd en grote oren die heel kenmerkend voor dit syndroom hard zijn omdat de oorschelp verkalkt is.
Hoe wordt het Primrose syndroom ook wel genoemd?
Het Primrose syndroom is genoemd naar een arts Primrose die dit syndroom beschreven heeft.
3q13.31 microdeletie syndroom
Het Primrose syndroom wordt ook wel het 3q13.31microdeletie syndroom genoemd. Dit komt omdat het Primrose syndroom ontstaat wanneer een klein stukje van het erfelijk materiaal van chromosoom 3 mist. Het missen van dat kleine stukje van chromosoom 3 wordt 3q31.3 microdeletie genoemd.
Kinderen met het 3q31.3 microdeletie syndroom hebben vaak meer symptomen dan kinderen met alleen een verandering in het ZBTB20-gen, omdat kinderen met het microdeletie syndroom ook nog andere genen kunnen missen die een rol spelen bij de ontwikkeling.
Hoe vaak komt het Primrose syndroom voor?
Het Primrose syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het Primrose syndroom voorkomt.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het Primrose syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom.
Bij wie komt het Primrose syndroom voor?
Het Primrose syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het Primrose syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Primrose syndroom krijgen.
Waar wordt het Primrose syndroom door veroorzaakt?
Fout in het erfelijk materiaal
Het Primrose syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal op het 3e-chromosoom. De plaats van deze fout wordt het ZBTB20-gen genoemd.
Autosomaal dominant
Het Primrose syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een foutje op een van de twee chromosomen 3 die een kind heeft in het ZBTB20-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief foutje waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een foutje bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen met een Primrose syndroom is het foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo genoemd.
Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft het foutje in het ZBTB20-gen geërfd van een ouder die zelf ook het Primrose syndroom heeft. Soms was dit al bekend, soms wordt dit pas duidelijk wanneer de diagnose bij het kind gesteld wordt.
Type fout
Het soort fout in het ZBTB20-gen bepaalt hoeveel klachten kinderen zullen krijgen. . Bepaalde fouten zorgen er voor dat er helemaal geen werkzaam eiwit meer wordt gemaakt, deze fouten hebben de grootste gevolgen voor een kind. Bij ander type fouten wordt er een afwijkend maar nog wel werkzaam eiwit gemaakt of is er minder goed werkzaam eiwit dan gebruikelijk. Deze kinderen zullen minder klachten hebben dan kinderen die helemaal geen werkend eiwit meer hebben. Kinderen met missense fouten in het DNA hebben vaak meer klachten dan kinderen die het hele ZBTB20-gen missen.
Afwijkend eiwit
Het ZBTB20-gen bevat informatie voor de aanmaak van het ZBTB20-eiwit. Dit is een zogenaamd zinc-finger-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het aflezen van andere stukken DNA. Dit DNA bevat informatie voor de aanleg van de hersenen en van andere delen van het lichaam. Zonder dit eiwit verloopt de aanleg van de hersenen op een andere manier dan gebruikelijk.
Wat zijn de symptomen van het Primrose syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Primrose syndroom hebben.
Dit valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben.
Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Lage spierspanning
Jonge kinderen met het Primrose syndroom hebben vaak een lage spierspanning waardoor ze slapper aanvoelen in hun spieren. Ze moeten goed vastgehouden en ondersteund worden, wanneer ze worden opgetild. Gewrichtjes kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastig om hun hoofd op te tillen.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Primrose syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. De kinderen leren dit allemaal wel, maar op een latere leeftijd dan hun leeftijdsgenoten. Vaak hebben kinderen met dit syndroom problemen met de fijne motoriek, zoals met schrijven, tekenen of knippen. Dit is voor hen veel lastiger dan voor leeftijdsgenoten.
Dunne spieren
Kinderen met het Primrose syndroom hebben vaak dunne spieren. Vooral de spieren van de voeten en onderbenen zijn erg dun. Dit maakt lopen voor kinderen met dit syndroom lastig. Het dunner worden van de spieren neemt toe met het ouder worden.
Verhoogde spierspanning
Jonge kinderen met dit syndroom hebben vaak een lage spierspanning. Met het ouder worden neemt deze spierspanning juist vaak toe. Pubers kunnen te hoge spierspanning vooral in de benen krijgen. Dit wordt spasticiteit genoemd. Lopen kan hierdoor moeilijker worden.
Problemen met praten
Voor veel kinderen met het Primrose syndroom is het moeilijker om te leren praten. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. De meeste kinderen hebben op oudere leeftijd een beperkte woordenschat en vinden het lastiger om goedlopende zinnen te maken. De zinnen die ze maken zijn vaak kort en bevatten weinig woorden. Het begrijpen van taal van anderen gaat kinderen met dit syndroom vaak beter af dan het zelf spreken.
Problemen met leren
Kinderen met het Primrose syndroom hebben bijna allemaal problemen met leren. De mate van problemen met leren verschilt.
Nu er met behulp van nieuwe genetische technieken steeds meer kinderen met dit syndroom bekend worden, kan het goed zijn dat er ook kinderen zijn die nog minder problemen hebben met leren.
Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met het Primrose syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen met autistiforme kenmerken vinden het lastiger om contact te leggen met leeftijdsgenoten. Ook houden kinderen vaak van een vaste structuur in de dag en vinden ze het heel lastig wanneer deze structuur plotseling veranderd. Hierdoor kunnen kinderen erg van slag raken.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Stereotypieën
Veel kinderen met dit syndroom maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Voor de kinderen zelf zijn deze bewegingen niet vervelend.
Tics
Kinderen met dit syndroom hebben ook vaker last van tics. Dit zijn korte schokachtige bewegingen vaak in het gezicht of met de handen. Ook kunnen geluidjes worden gemaakt. Kinderen kunnen dit kortdurend even onderdrukken, maar niet voor lange tijd. Kinderen kunnen tics wel vervelend vinden.
Angst
Een deel van de kinderen is angstig voor onbekende ruimtes en onbekende gebeurtenissen. Ook kunnen kinderen het moeilijk vinden om tijdelijk zonder hun moeder te zijn.
Overgevoelig voor prikkels
Kinderen met het Primrose syndroom hebben vaak moeite om alle prikkels die op hen af komen te verwerken. Ze kunnen gemakkelijk overprikkeld raken. Door deze overprikkeling kunnen ze druk gedrag gaan vertonen, uit het niets boos of juist heel verdrietig worden.
Kinderen kunnen in hun boosheid andere mensen of zichzelf pijn doen door te knijpen, te bijten of aan de haren te trekken. Ze begrijpen niet goed dat dit niet mag en dat andere mensen hier pijn en verdriet van hebben. Kinderen vinden het moeilijk om zelf uit deze boosheidsaanval te komen. Vaak hebben ze daarbij de hulp van anderen nodig.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het Primrose syndroom hebben vaak een groter hoofdje dan gebruikelijk. Het voorhoofd is vaak hoog en breed. De afstand van de voorkant van het hoofd naar de achterkant is vaak kort. De wenkbrauwen zijn vaak fors en breed, de wenkbrauwen lopen ver naar elkaar door, soms raken de wenkbrauwen elkaar. Dit wordt synophris genoemd.De ogen liggen vaak diep. De ogen lopen in de richting van de oren omlaag. Vaak hangen de oogleden een beetje over de ogen heen, dit wordt een ptosis genoemd. De oren zijn verhoudingsgewijs groot en staan vaak hoog op het hoofd. De bovenste lip is meestal dunner dan de onderste lip. De onderkaak staat vaak meer naar voren dan de bovenkaak. In het midden van het gehemelte kan een verdikking zitten.
De borstkas is vaak smal. De ribben lopen schuin naar beneden toe.Veel kinderen hebben een borstbeen wat naar binnen toe staat, hierdoor zit er een kuil in de borstkas. Dit wordt ook wel een trechterborst genoemd. Kinderen met dit syndroom hebben vaak smalle heupen.
Kleine lengte
Kinderen met het Primrose syndroom zijn meestal kleiner dan hun leeftijdsgenoten.
Gewicht
Kinderen met dit syndroom hebben de neiging om wat te zwaar te worden. Veel kinderen met dit syndroom hebben een bolle buik. Op jonge leeftijd kan al een soort borstvorming van vet te zien zijn bij jongens en bij meisjes.
Hoofdgrootte
Kinderen met dit syndroom hebben vaak een grote hoofdomtrek. Dit wordt macrocefalie genoemd. Voor baby’s is dit grote hoofd lastig, omdat het grote hoofd extra zwaar is en kinderen hierdoor moeite hebben om hun hoofd op te tillen. Oudere kinderen hebben hier meestal geen last meer van. Het kan wel lastig zijn om strakke kleding over het hoofd te krijgen of een helm of cap vinden die goed past.
Problemen met zien
Een groot deel van de kinderen met het Primrose syndroom is slechtziend. Soms komt dit door vertroebeling van de ooglens, ook wel staar genoemd.
Problemen met horen
Een deel van de kinderen met het Primrose syndroom is slechthorend. Ook komt tijdelijke slechthorendheid door oorontstekingen regelmatig voor.
Aangeboren hartafwijking
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom heeft een aangeboren hartafwijking.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om zindelijk te worden.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.
Niet ingedaalde zaadballen
Bij een groot deel van de jongens zitten de zaadballen niet in de balzak. Dit wordt cryptorchisme genoemd. Dit kan gevolgen hebben voor de vruchtbaarheid op latere leeftijd.
Handen en voeten
Kinderen met dit syndroom hebben vaak korte vingers en tenen. De vingers kunnen soms niet helemaal gestrekt worden doordat de gewrichtjes in de vingers voor een deel vast gegroeid zitten. Holvoeten komen vaker voor. De teentjes kunnen krom staan. De nagels zijn vaak klein en van slechte kwaliteit, ze brokkelen makkelijk af.
Gewrichten
Kinderen met het Primrose syndroom hebben vaak last van vast zittende gewrichten. Vooral de gewrichten van de vingers, de heupen en de knieën zitten vaak voor een deel vast gegroeid. Kinderen kunnen de heupen en de knieën gewrichten niet goed strekken, wat lopen lastig maakt. Veel kinderen hebben X-benen.
Rug
Een deel van de kinderen met het Primrose syndroom krijgt ter hoogte van de nek een versterkte achterwaartse verkromming voorkomen. Dit wordt een kyfose genoemd. Ook kunnen de wervels minder mooi van vorm worden aangelegd.
Botontkalking
Het bot van kinderen met het Primrose syndroom is minder goed verkalkt dan bij kinderen zonder dit syndroom. Hierdoor is het bot minder sterk en kan het bot gemakkelijker breken.
Cystes in het bot
Een deel van de kinderen heeft cystes in het bot zitten. Meestal hebben kinderen hier zelf geen last van. Wanneer de cystes in de buurt van een gewricht zitten, kunnen ze zorgen voor problemen met bewegen van dit gewricht omdat ze de vorm van het bot veranderen. Hierdoor kunnen kinderen problemen krijgen met bewegen van dit gewricht.
Weinig beharing
Kinderen met dit syndroom hebben vaak weinig lichaamsbeharing. Voor de puberteit zal dit niet zo opvallen, maar in de puberteit zal opvallen dat kinderen nauwelijks oksel-, borst-, schaam- en baardhaar krijgen.
Gevoeligheid voor infecties
Jonge kinderen zijn vaak gevoelig voor het krijgen van infecties. Oorontstekingen regelmatig voor.
Hormonen
Kinderen en volwassenen met het Primrose syndroom hebben een grotere kans om suikerziekte te krijgen. Ook komt een te traag werkende schildklier vaker voor bij kinderen en volwassenen met dit syndroom.
Hoe wordt de diagnose Primrose syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose Primrose syndroom te stellen.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het Primrose syndroom geen bijzonderheden gevonden. Omdat kinderen en volwassenen met dit syndroom een vergrote kans hebben op het ontwikkelen van suikerziekte zal met een bepaalde regelmaat het glucose gehalte en het HB1Ac gehalte in het bloed gecontroleerd worden, net als de schildklierfunctie vanwege een vergrote kans op een te traag werkende schildklier.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het 3e-chromosoom in het ZBTB20-gen
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), soms kan op deze manier de diagnose Primrose syndroom worden gesteld, wanneer er een stukje van het 3e-chromosoom ontbreekt, het zogenaamde 3q31.3 microdeletie syndroom.
In de toekomst zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een groot deel van de kinderen ziet deze MRI-scan er normaal uit. Bij een deel van de kinderen worden wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen komen ook voor bij kinderen met andere syndromen en zijn niet specifiek voor het Primrose syndroom. Zo is de hersenbalk die informatie van de rechter naar de linker kant van de hersenen stuurt vaak dunner dan gebruikelijk. Dit wordt corpus callosum hypoplasie genoemd. Ook is er soms te zien dat er kalk in de hersenen terecht is gekomen in de buurt van de basale kernen, al is dit gemakkelijker te zien op een CT-scan dan op een MRI-scan.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Primrose syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
Oogarts
Kinderen met het Primrose syndroom worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met zien. Dit omdat staar vaker voorkomt bij kinderen met dit syndroom.
KNO-arts
Kinderen met het Primrose syndroom worden een keer gezien door de KNO-arts omdat bij een deel van de kinderen sprake is van slechthorendheid.
Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen en om te kijken hoe de wervels van de rug zijn aangelegd.
Kinderorthopeed
Een kinderorthopeed kan beoordelen of er een behandeling voor een verkromming van de wervelkolom (scoliose) nodig of van vastzittende gewrichten in de heupen of knieën.
Kindercardioloog
Kinderen met dit syndroom worden altijd een keer gezien door de kindercardioloog die kan bekijken of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren hartafwijking.
Kinderuroloog
Een kinderuroloog bekijkt of er reden is om niet ingedaalde balletjes terug te plaatsen in het balzakje.
Hoe wordt het Primrose syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het Primrose syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.
Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen.
Voorkomen overgewicht
Kinderen met het Primrose syndroom krijgen tijdens de tienerleeftijd gemakkelijk last van overgewicht. Het is daarom belangrijk om al vanaf jonge leeftijd kinderen te leren niet te veel te snoepen. En daarnaast te zorgen dat kinderen voldoende lichaamsbeweging krijgen.
Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Een kinderfysiotherapeut kan kinderen helpen hoe zij zich zo goed mogelijk kunnen bewegen ondanks de problemen die zij met bewegen hebben. Ook probeert de fysiotherapeut er voor te zorgen dat kinderen geen vergroeiing van hun gewrichten krijgen omdat ze zelf onvoldoende bewegen.
Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren.
Diëtiste
Een diëtiste kan uitreken hoeveel calorieën kinderen met dit syndroom per dag nodig hebben. Door een dieet te volgen die de juiste hoeveelheid calorieën bevatten kunnen kinderen proberen te voorkomen dat ze te zwaar worden. Vaak wordt een dieet voorgeschreven welke ook gebruikt wordt bij mensen met suikerziekte type II.
Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.
Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.
School
De meeste kinderen met het Primrose syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met autisme of een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en/of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Oogarts
De oogarts kan kijken of een behandeling van staar aan de ogen nodig is.
KNO-arts
De KNO-arts bekijkt of behandeling van terugkerende oorontstekingen mogelijk is en kijkt of er sprake is van gehoorsverlies waarvoor bijvoorbeeld een gehoorapparaatje kan helpen.
Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is of dat alleen controle nodig is. Soms zijn medicijnen nodig om het hart te ondersteunen. Ook kunnen in bepaalde situaties antibiotica nodig zijn. Bij een ernstige hartafwijking kan een operatie nodig zijn. Deze operaties worden uitgevoerd door de thoraxchirurg.
Kinderendocrinoloog
Wanneer er sprake is van suikerziekte of van een te langzaam werkende schildklier zal behandeling door middel van insuline voor suikerziekte of schildklierhormoon voor een te traag werkende schildklier nodig zijn. Vaak wordt dit geregeld door de kinderendocrinoloog.
Kinderuroloog
Wanneer de zaadballen niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de zaadballen wel in de balzak komen te liggen
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Regelmatig zijn zetpillen (bisacodyl) of clysma's nodig om de ontlasting op gang te krijgen. Wanneer dit onvoldoende helpt kan darmspoelen een optie zijn.
Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Vaak is dit bij kinderen met dit syndroom op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.
Botontkalking
Om botontkalking zo veel mogelijk te voorkomen wordt geadviseerd om kinderen met dit syndroom dagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium.
Financiele kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financien kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Primrose syndroom.
Wat is de prognose van het Primrose syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het Primrose syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Een groot deel van de jongeren kan zelfstandig wonen. Voor zaken als financiën hebben zij bijvoorbeeld wel hulp en ondersteuning nodig.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.
Suikerziekte
Volwassenen met dit syndroom hebben een verhoogde kans om suikerziekte (diabetes mellitus type I) te krijgen.
Toenemende spierzwakte
Volwassenen met dit syndroom hebben vaak last van steeds dunner wordende spieren in de voeten, onderbenen en handen. Hierdoor wordt lopen steeds lastiger. Een deel van de volwassenen heeft uiteindelijk een rolstoel nodig om zich te verplaatsen.
Spierstijfheid
Volwassenen met dit syndroom kunnen ook last krijgen van spierstijfheid in de benen. Ook hierdoor wordt lopen lastiger op oudere leeftijd.
Osteoporose
Volwassenen met dit syndroom hebben een vergrote kans om last te krijgen van botontkalking ook wel osteoporose genoemd.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met het Primrose syndroom hangt sterk samen met de klachten die worden veroorzaakt door het Primrose syndroom.
Kinderen krijgen
Volwassenen met het Primrose syndroom kunnen later zelf als volwassene kinderen krijgen.
Hun kinderen hebben 50% kans om zelf ook het Primrose syndroom te krijgen.
Bevallen langs de natuurlijke weg kan voor vrouwen met een smal bekken als gevolg van dit syndroom lastiger zijn. Het is goed als de verloskundige of gynaecoloog hier extra alert op zijn. Vrouwen met dit syndroom ontwikkelen ook gemakkelijker zwangerschapsdiabetes. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het Primrose syndroom te krijgen?
Het Primrose syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 3e chromosoom. Vaak is dit foutje bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben dan een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het Primrose syndroom te krijgen.
Wanneer een van de ouders zelf het Primrose syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het Primrose syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het Primrose syndroom heeft. Of dit kind dan evenveel of juist minder of meer klachten zal hebben als de oudere broer of zus valt niet goed te voorspellen. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag. .
Referenties
Laatst bijgewerkt: 3 april 2022 voorheen: 9 juni 2019 en 29 april 2016
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.